英国“癌症医学”网站5月3日文章，原题：基于人工智能的液体活检技术有望识别肝纤维化、肝硬化及其他慢性疾病相关信号 美国约翰·霍普金斯大学基梅尔研究中心近日发表在美国学术期刊《科学转化医学》上的论文展示了一种基于人工智能（AI）的液体活检技术，通过分析DNA片段的血液检测，可以在肝纤维化和肝硬化等肝病症状出现之前就对患者进行诊断。该检测方法分析血液中循环的游离DNA（cfDNA）片段的全基因组数据，从而能够较早发现肝病迹象以及更广泛的慢性健康问题。
约翰·霍普金斯大学研究人员韦尔库列斯库表示：“对于许多疾病而言，‘早发现、早治疗’的意义重大，肝纤维化与肝硬化就是典型案例。肝纤维化如果在早期阶段被发现，治疗起来是很容易的；但检出时间太晚，可能进展为肝硬化，并最终增加患肝癌的风险，甚至危及生命。”然而，目前用于检测肝纤维化的血液标志物敏感性有限，尤其在疾病早期阶段表现更为不足。现有的血液检测手段难以有效发现早期肝纤维化，对肝硬化的检出率也不高；而现有的影像学检查工具则需要依赖专业的超声或磁共振设备，并非所有人都能负担得起。
在这项新研究中，基梅尔研究中心的研究人员采用全基因组测序技术，分析了1576名患有肝病及其他合并症患者的DNA数据。这一数据量远超几乎所有其他液体活检检测技术。研究团队运用AI算法对大规模数据进行分类，以识别具有疾病特异性的片段化特征谱。借助这项AI技术，研究团队得以精准锁定最具信息价值的模式特征，并构建出一套分类系统，能够以高灵敏度检测早期肝病、进展期肝纤维化和肝硬化。“许多高风险人群并不知道自己已患有肝病，”韦尔库列斯库说，“如果我们能够在肝纤维化进展为肝硬化或肝癌之前进行早期干预，其潜在影响将是巨大的。”“AI医生”能够及时诊断肝病，从而有效预防癌症的发生，可能在未来拯救无数生命。
研究人员阿克沙亚·安纳普拉加达说：“本研究之所以具有显著优势，关键在于我们分析的是完整的片段组数据，其中蕴含着关于个体生理状态的海量信息。结合机器学习技术，我们能够为多种不同疾病开发特定的分类诊断方法。”研究人员还发现，某些特定的DNA片段特征与较差的治疗效果存在相关性，能够以此为依据进一步完善疾病相关治疗手段。
这项研究的基础是韦尔库列斯库团队此前在美国《癌症发现》期刊上发表的一篇关于肝癌DNA片段组的论文。在此前的研究中，研究团队观察到部分肝纤维化或肝硬化患者的DNA片段特征整体看似正常，却显示出与疾病相关的细微变化信号。这一发现促使团队针对肝纤维化与肝硬化的片段组展开深入研究，以挖掘出肝病患者DNA的疾病特异性模式特征。
除肝病外，研究人员还考察了其他疾病的高风险人群，同样检测到了与心血管疾病、炎症性疾病及神经退行性疾病相关的DNA信号。研究人员指出，结果表明该技术具备更广泛的应用潜力，这也将成为后续研究的重点方向之一。他们强调，本研究中描述的肝纤维化检测方法目前仍为起步阶段，尚未进行临床试验。下一步的工作包括对肝病诊断技术的进一步开发与验证，以及在更多慢性疾病中探索DNA特征的应用价值。（陈欣译）