今年4月17日是第三十八个世界血友病日，主题为“诊断是关怀工作的第一步”。我国血友病患者诊疗现状如何？如何早识别、早干预？患者在日常生活中如何做好管理和防护？
北京大学血液病研究所副所长、北京大学人民医院血液科主任医师张晓辉介绍，血友病是因先天性凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺乏导致的遗传性出血性疾病，患者因轻微磕碰就可能出血不止。血友病主要分为血友病A和血友病B，均为X染色体连锁隐性遗传，男性患者居多，女性多为携带者，少数女性可发病。约30%患者无家族史，由新发基因突变所致，所以不可因无家族史放松警惕。
“血友病症状并非一成不变，不同凝血因子水平症状轻重不一，重型血友病患者症状会随年龄、活动量及治疗情况发生明显变化。”张晓辉介绍了患者在各年龄段的典型症状：婴幼儿期（0—3岁）出血频繁且隐匿，多表现为脐带渗血不止、疫苗针眼出血久不愈合、全身反复淤青，学步后易出现关节不适、哭闹拒走，常被误认为“磕碰正常”；学龄期至青少年（4—18岁）活动量增大，关节出血成为主要症状，膝、踝、肘关节反复肿胀疼痛，若未规范治疗，易出现关节活动受限，是致残关键期；中青年期（18—45岁）自发性出血有所减少，但长期反复出血导致的关节畸形、慢性疼痛、肌肉萎缩逐渐加重，残疾率显著升高；中老年期（45岁以上）关节损伤基本定型，残疾率仍超87%，同时内脏出血、深部血肿及颅内出血风险上升，合并高血压、动脉硬化等慢性病后，出血更难控制。
血友病可防、可控、可治，关键在于早诊断、早规范治疗。张晓辉提醒，出现以下情况应及时就医排查：反复出现不明原因淤青、关节肿痛；外伤或术后出血远超常人；牙龈、鼻出血难以止住；有男性出血不止家族史。
“诊断是开展一切有效关怀的起点，早诊断才能早干预，最大限度避免残疾。”张晓辉表示，血友病诊断流程清晰，先通过凝血功能筛查，再检测凝血因子活性确诊分型，辅以基因检测明确突变位点，同时开展家族遗传咨询。
“当前我国血友病诊断仍面临困难：基层医务人员认知相对不足，易将血友病与外伤、关节炎混淆；轻型患者症状隐匿，多在手术、外伤后才被发现；偏远地区检测能力不足，漏诊、晚诊率较高；女性携带者及症状轻微者更易被忽视，延误干预时机。”张晓辉说。
“血友病并非不治之症，经过规范治疗和科学管理，患者完全可以接近正常生活。”张晓辉说。目前临床已经形成以替代治疗为核心、多种方式协同的综合治疗体系。替代治疗是通过外源性补充患者体内缺乏的凝血因子，恢复止血功能，是目前最成熟、最基础的治疗方式。按需治疗是出血发生后及时输注凝血因子，快速止血，缓解疼痛与肿胀，属于“急救式”治疗。此外，世界血友病联盟和世界卫生组织已经将预防治疗确定为重型血友病患者标准治疗方法。定期、规律输注凝血因子，将体内因子水平维持在安全范围，从源头预防出血和关节损伤，是重型血友病患者的首选方案，也是降低致残率的关键。
北京大学人民医院儿科副主任、主任医师贾月萍表示，血友病是终身慢性病，家庭管理与日常防护直接影响生活质量。患者应掌握出血后急救原则，学会家庭注射，建立出血日记；运动方面，推荐游泳、散步、骑行等低冲击运动，避免对抗性强、高风险项目；生活方面，禁用抗血小板药物，使用软毛牙刷，居家做好防滑、防撞保护；饮食方面，均衡营养，补充优质蛋白、钙与维生素，避免坚硬、过烫食物，戒烟限酒。
贾月萍提醒，在标准预防治疗下，儿童患者适度运动可强健肌肉、保护关节，过度静养反而加重肌肉萎缩。
作为国家罕见病目录重点病种，血友病已纳入门诊慢特病保障，核心治疗药物纳入医保报销，门诊报销比例可达70%—95%，并按病情轻重设置年度保障额度，异地就医直接结算持续推进，有效缓解患者“用药贵、负担重”难题。